exercice génétique humaine arbre généalogique pdf
... L’arbre généalogique suivant concerne une famille dont certains membres sont atteints de … Ils permettent de réaliser la synthèse de la même protéine. 3. Expliquer le mécanisme de transmission de gènes chez l’homme ; Identifier les caryotypes des individus présentant des anomalies ou aberrations chromosomiques ; Relever la nécessité des examens prénuptiaux et prénataux dans la prévention des maladies héréditaires. On recherche le génotype de chaque individu. Il y a 50 % de chance qu'un garçon soit sain, et 100 % de chance qu'une fille soit saine. Objectifs. Montrer l’intérêt de cette analyse génétique. (. 1ère Partie: unicité des individus et diversité génétique des populations. CUEEP - Grain Génétique Humaine - 6 - Biolo g ie II. Exercice 5 L'arbre généalogique du document 4 se rapporte à la transmission d'une maladie héréditaire : I'hémophilie, qui se manifeste par des anomalies de la coagulation du sang. Un allèle dominant ou codominant sera noté en majuscule. Ces pages sont destinées plus particulièrement aux élèves de Terminale S qui, dans le cadre du programme de Sciences de la Vie et de la Terre, étudient l'hérédité humaine. Allèles codominants : allèles qui s'expriment ensemble chez l'individu hétérozygote, et qui donnent un phénotype intermédiaire par rapport au phénotype donné par chaque allèle. Le diagnostic repose sur les étapes suivantes : – Le prélèvement le plus tôt possible des tissus embryonnaires par des techniques variées : – La détection de l’anomalie héréditaire : à travers des recherches variées : La génétique humaine a pour but actuel d’étudier les maladies héréditaires et les anomalies chromosomiques. Dans les cas des grossesses à risques, il est aujourd’hui possible, le médecin réalise un examen médical avant la naissance de l’enfant dans le but de détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques ou géniques : c’est le diagnostic anténatal ou prénatal. Préciser l’ériture utilisée pour les allèles. Chapitre 11 : La régulation du taux des hormones sexuelles chez l’homme et chez la femme, 11. Exemple 1 : quelle est la probabilité de transmission d'une maladie autosomique récessive, quand les deux parents sont porteurs sains de l'allèle morbide ? Exemple 2 : quel est la probabilité de transmission d'une maladie récessive portée par X, quand la mère est porteur sain et le père sain ? ... Exercices. L'allèle morbide de la phénylcétonurie est récessif. Dans le cas d'une maladie récessive portée par X, quand le père est malade et la mère porteur sain de l'allèle morbide, quelle est la probabilité d'avoir une fille malade ? Chapitre 1 Diversité et stabilité génétique des êtres vivants, Chapitre 2 Division cellulaire, fécondation et maintien de la biodiversité, Chapitre 3 Relations de parentés et évolution, Chapitre 4 Le renouvellement des êtres vivants au cours des temps géologiques, Chapitre 5 Les mécanismes à l’origine de l’évolution des êtres vivants, Thème 2 Corps humain et santé: immunologie, Chapitre 6: Le monde microbien et la santé, Thème 3 Planète Terre, environnement et action humaine, Thème 1 Planète Terre, environnement et action humaine, Chapitre 2 La Terre un ensemble de plaques: la tectonique des plaques, Chapitre 3: Un ressource naturelle: la charbon, Thème 2 Le vivant et son évolution: la reproduction, Chapitre 4 La reproduction des êtres vivants, Chapitre 5 Le patrimoine génétique des êtres vivants, Thème 3 le corps humain et la santé: la reproduction, Thème 1 La Planète Terre, l’environnement et l’action humaine, Chapitre 1 Le système solaire, les planètes et histoire de la Terre, Chapitre 2 Phénomènes météo et climatologiques, Chapitre 3 Activité musculaire et besoins en énergie, Chapitre 4 Le fonctionnement de l’appareil respiratoire et cardiovasculaire, Chapitre 5 Capacités et limites de l’organisme, Chapitre 6 Le fonctionnement du système nerveux, Chapitre 5 Les mécanismes à l'origine de l'évolution des êtres vivants, Chapitre 6 Le monde microbien et la santé, Thème 1 La Planète Terre, l'environnement et l'action humaine, Chapitre 4 Le fonctionnement de l'appareil respiratoire et cardiovasculaire, Chapitre 5 Capacités et limites de l'organisme, Fiches de révisions: Planète Terre, environnement et action humaine, Fiches de révisions: Le vivant et son évolution, Follow BLOG SVT DU COLLEGE PIERRE VALDO on WordPress.com. Conclusion : deux parents porteurs sains de la maladie ont un risque sur quatre, soit un risque de 25 %, d'engendrer un enfant malade. Autre série d’exemples. ETABLISSEMENT D’UN ARBRE GENEALOGIQUE: Ces évènements ne sont pas affectés les uns par les autres. • Un phénotype se note entre crochets, un génotype avec les deux allèles séparés par une double barre. Les modifications du nombre de chromosomes sont révélées par l’absence ou la présence d’un ou de plusieurs chromosomes dans le caryotype. 11) Déterminer si le mode de transmission de la maladie est récessif ou dominant. Chapitre 1 : Les mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et chez les Spermaphytes. Pour qu'une maladie récessive apparaisse dans la descendance directe, il faut que les deux parents aient transmis l'allèle morbide à leur enfant. PARTIE III : QUELQUES ASPECTS DU FONCTIONNEMENT DES CENTRES NERVEUX, 8. Exercices. L'allèle B est dominant, il suffit qu'un des deux parents transmette l'allèle B, et l'autre soit l'allèle B soit l'allèle o, ce dernier peut donc appartenir à n'importe quel groupe mis à part AB. Vous devez sélectionner au moins une valeur. Exercice 3 : L’albinisme L'arbre généalogique ci-dessous montre la transmission de l'albinisme dans une famille. quelle est le risque que deux bébés quelconques soient des garçons? La probabilité de transmission d'une maladie héréditaire est évaluée grâce à un échiquier de croisement, qui montre les conséquences de toutes les associations possibles des allèles parentaux. Chapitre 7 : Le déroulement de la réponse immunitaire, III. L’altération de la morphologie d’un chromosome est révélée par la technique de banding qui est une technique de coloration des chromosomes métaphasiques permettant de faire apparaître des bandes claires et sombres caractéristiques de chaque chromosome. Ici, un des deux parents ne possède pas d'allèle morbide, 50 % des enfants seront sains, 50 % porteurs sains, mais aucun ne sera malade. Les maladies portées par X touchent donc surtout les garçons. �(���[x�gS������7���=A�,����)��湬*o��g ��-E���tf�v�7cy?��'�(�*q)g(s��y�͘�Gi(�P�(V=�l���jR�z/�!P X��9B�;�ϷE1'+������s�j,y�O�X�e�f*�j4��qԜZ@yh!�I���+��`�J��s���攛�� 4-Annexes spécifiques . * cordocentèse : prélèvement du sang fœtal dans le cordon ombilical à partir de la dix-septième semaine de grossesse ; * choriocentèse : prélèvement des villosités choriales (parties du placenta, formées par les cellules du fœtus) dès la huitième semaine de grossesse ; * l’établissement d’un caryotype de la cellule fœtale :pour la détection des aberrations chromosomiques ; * la recherche des substances typiques d’un trouble du métabolisme pour la détection des anomalies du métabolisme ; * les examens biochimiques (électrophorèse) et des sondages de la molécule d’ADN pour la détection des anomalies génétiques. Cellule sexuelle ou gamète : cellule reproductrice, pourvu de seulement 23 chromosome contre 46 pour les cellules classiques. En revanche, les hommes doivent recevoir seulement un allèle morbide de leur mère (leur père leur transmet le chromosome Y), ce qui est beaucoup plus fréquent. exemple: dans un croisement entre fleurs rose, on s’attend à obtenir les fleurs rouges, roses et blanches avec les proportions respectives 1/4, 2/4 et 1/4. -THALASSÉMIE. Chapitre 14 : Les mécanismes de l’évolution. L’otospongiose est une maladie héréditaire qui engendre une surdité progressive chez l’adulte. Autre série d’exemples. 3 0 obj Chapitre 6 : Les bases de l’immunocompétence – L’origine des cellules immunitaires. L’hémophilie est une maladie héréditaire du sang, caractérisée par une insuffisance de la coagulation plasmatique responsable de saignements excessifs, spontanés ou se produisant à l’occasion de traumatismes minimes. Une maladie génétique résulte du dysfonctionnement d'un ou plusieurs gènes. Au cours de la gamétogenèse, la méiose assure normalement la production de gamètes haploïdes ; qui lors de la fécondation rétablissent un stock diploïde. %PDF-1.5 ), les lignes verticales relient les individus à leurs ascendants et descendants. En effet, on constate que les individus Evaluer le risque pour que le couple III4 et III5 ait un autre garçon malade ; une fille malade ; une fille vectrice. 2. L'arbre ci-dessous représente une famille dans laquelle les quatre groupes : A, B, AB et O sont présents. Les lignes horizontales relient des individus de même génération (fratrie, conjoints, etc. Le diagnostic des anomalies chromosomiques repose sur l’analyse comparée des caryotypes des cellules humaines. La génétique humaine se propose d’étudier les mécanismes et les modalités de la transmission des caractères et certains anomalies chez l’Homme. TRANSMISSION DES MALADIES HEREDITAIRES De nombreuses maladies ou malformations ayant une cause génétique, l’examen des arbres généalogiques des familles qui en sont atteintes représente également un bon … Dans un arbre généalogique, les conventions suivantes sont adoptées : En génétique, on est souvent amené à calculer les fréquences attendus, le risque de naissance d’un enfant porteur d’un génotype ou d’un phénotype particulier. Dans la deuxième forme, l’hémophilie B, c’est le facteur IX qui est absent. succès ! • On voit que les phénotypes des groupes sanguins [A] et [B] peuvent résulter de deux génotypes différents : les individus hétérozygotes ne produiront que le polypeptide de l'allèle dominant. le gène responsable est porté par la portion propre du chromosome X ; les parents des enfants malades ne présente aucun trouble apparent, mais le plus souvent, les enquêtes révèlent l’existence de la maladie dans la famille de la mère : la maladie est donc récessive. ont toujours le même phénotype car l'allèle récessif ne s'exprime pas. Chapitre 10 : Les activités cérébrales et la motricité volontaire, IV. stream Doc2. Hétérozygote : se dit d'un individu dont les deux allèles d'un même gène sont différents. Toutefois : PROBLEME : TRANSMISSION DE L’HEMOPHILIE ET DU DALTONISME. • L'exemple de la transmission des groupes sanguins permet de comprendre comment on analyse un arbre généalogique, et les informations que l'on peut en tirer. en séparant les allèles avec une double barre. Créez un site Web ou un blog gratuitement sur WordPress.com. l’analyse de la peau du sujet II2 montre une concentration excessive en tyrosine; celle du sujet II3 montre une concentration anormalement basse. Chapitre 4 : Les prévisions en génétique humaine. Enjoy the videos and music you love, upload original content, and share it all with friends, family, and the world on YouTube. Allèle morbide : allèle responsable d'une pathologie ; Homozygote : se dit d'un individu dont les deux allèles d'un même gène sont identiques. Associé à la médecine, les techniques utilisées en génétique humaine permettent de : – prévenir l’apparition de certaines maladies (médecine préventive) ; – prévoir c’est-à-dire identifier les sujets à risque (médecine prédictive). Chaque individu a des caractéristiques génétiques qui lui sont propres et qui permettent une identification sans aucun doute possible (mis à part les vrais jumeaux, qui sont génétiquement identiques). Exercices de génétique humaine. Doc2. • Les allèles dominants et codominants sont représentés par une majuscule, les allèles récessifs par une minuscule. Localisation de l’information génétique. <>/ExtGState<>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 4 0 R/Group<>/Tabs/S/StructParents 0>> • On sait que les allèles A et B sont codominants entre eux, et dominants vis-à-vis de l'allèle O, qui est donc récessif. Autosome : chromosome non sexuel, qui appartient à l'une des 23 premières paires. Les anomalies chromosomiques sont des altérations de la morphologie d’un chromosome (translocation, délétion, duplication, inversion) ou du nombre de chromosomes (monosomie, trisomie, polysomie, aneuploïdie,…). II. Chapitre 3 : La diversité génétique des populations. (II2: E1//E1 e2//e2 ou E1//e1 e2//e2; II3: e1//e1 E2//E2 ou e1//e1 E2//e2). 6. III. 68 % 1 ES vers la terminale Thème 1 : science climat et société 64 Exercice d'application 5 p217 (à compléter dans le PDF) TP2 - La dynamique des écosystèmes Chapitre 2 - L'Humanité et les écosystèmes. On peut par exemple employer la méthode ci-dessus, dont on doit respecter la chronologie des étapes. quelle est la probabilité pour qu’une fleur correspondante soit: Elle s’applique lorsque les évènements sont indépendants. Pour cela écrivez les génotypes des individus: II2, II3, III2 et III3. All Rights Reserved. Associées au brassage des gènes au moment de la reproduction, ces mutations contribuent à la biodiversité humaine. Exemple: le risque de naissance d’une fille, comme d’un garçon est de 1/2. ��z��衇�ԩ�o�c�=��-���5{=i>�6_65�Y��km������Dtz���s�L�~jg���)���ۚ����7�?b�ښY�ߧW=d��&-��m�r(��R��Zd�n��vS�ww����yP�^��:!�u��Q���m~�Zɞ��C�c� ��3�V/ ��>�"p��^�s���N�%? Analyse de la transmission héréditaire d’un couple d’allèle Page. • Le phénotype correspond à la présence du polypeptide produit par la cellule à partir du message génétique porté par le ou les allèle(s) du gène concerné. endobj <> Un autre famille non apparentée à celles évoquées plus haut a permis d’établir la généalogie suivante: Quelle contradiction apparaît entre l’hypothèse allèle récessif autosomale et cette généalogie? Un autre couple présentant le même phénotype donne des enfants dont certains sont noirs et d’autres albinos. Ils peuvent se trouver sur des chromosomes non homologues. Cette absence vient du fait que les réactions qui aboutissent à sa synthèse sont bloquées par l’absence d’une enzyme: la phénol-oxydase qui transforme la tyrosine (acide aminé) en mélanine. Déterminer le génotype de III4, puis expliquer la survenue de l’individu IV4. L'assistance scolaire personnalisée utilise des cookies pour vous offrir le meilleur service Ce pigment est nommée mélanine et les cellules qui la produisent sont des mélanocytes. (hétérozygote); seuls les garçons sont affectés par cette maladie : c’est une maladie gonosomale. – La trisomie 21 ou mongolisme ou syndrome de Down : la maladie frappe 1 enfant sur 700 dans le monde. Exercices de génétique 1. Concluez (maladie autosomale); l’albinisme est-il déterminé par un gène dominant ou récessif (récessif parce que les parents apparemment sains donnent des enfants malades); Écrivez les génotypes des parents et des enfants pour chaque cas. :�>�& uͨ< ����C�+��z��*X!����h@_�V8��B����W �U}�־�,�%.��]������t�]�M�`�ykμ�?y�t�X�\Q��0�-f��T,�����+���)���H�K�j�3�+�5���f�N֓�ʷ�P�®�u�3M�i�ݸ`����X]�c����fȒ��M�$sp���&8�����dHv=�,�KB7#>|F�����r�w*�E4k1k)gq���$����:)k��G �"ۅP��v���*éxAeJR�G�>H" $�]�R@yH!�.���r>)�˦u���Y�Y�cvYV��*���}�� ��\��@�'��4���[��i@y�!�1�%�ۈm����{�nt� �J�LW�X���2�e��z�aUԜ��W�����1�x�M���O[��Lk�+�e��K�$֯����M^Ŷ"|D�l TD génétique 1. Le document 4 représente l'arbre généalogique d'une famille dans laquelle sévit une - thalassémie sous ses deux formes, mineure et majeure. Allèle dominant : allèle qui donne le phénotype, et qui empêche l'allèle récessif de s'exprimer chez l'individu hétérozygote ; Allèle récessif : allèle qui ne s'exprime (et donne le phénotype) que chez l'individu homozygote. Comment s'écrit le génotype d'un individu ? Les divisions cellulaires 83 % TS : des exercices de génétique corrigés. endobj ��-v�Yt6��Eg.4�� Exercice Hérédité humaine Fichier. L’arbre généalogique suite à l’analyse génétique approfondie. Génétique humaine Page. Un couple dont le marie est noir et la femme albinos donne des enfants tous noirs. Si l’un de ces gamètes anormaux féconde avec un gamète normal, le caryotype du zygote obtenu sera anormal ; il peut s’agit de cas de trisomie ou de monosomie. Grâce au développement de techniques fiables de diagnostic anténatal, il est actuellement possible de transformer une probabilité, le risque en une certitude : l’enfant est normal ou atteint. • Une analyse rigoureuse, individu par individu le plus souvent, de l'arbre généalogique d'une famille touchée par une maladie héréditaire permet dans de nombreux cas d'en retrouver le mode de transmission. C'est une maladie autosomique car elle est déterminée par un gène porté par un autosome. D’après SVT Spécialité terminale Nathan 2020 L'arbre ci-dessous représente une famille dans laquelle les quatre groupes : A, B, AB et O sont présents. La maladie affecte une fille sur 10 000 et se caractérise par les signes suivants : – absence de caractères sexuels secondaires; L’observation du caryotype montre la présence d’un seul chromosome sexuel X au lieu de deux d’où le nom de monosomie X (2n = 45 chromosomes). Quelle est la probabilité pour une maladie autosomique récessive, de donner naissance à un enfant malade, lorsqu'un des deux parents est porteur sain, l'autre sain ? Sur les 75 % restant, il y a 25 % de chance que l'enfant soit sain non porteur, et 50 % de chance que l'enfant soit sain, mais porteur de l'allèle morbide, et donc qu'il puisse le transmettre à son tour à sa descendance. 2- Les monosomies : cas de la monosomie X ou syndrome de Turner. ݄�fKg�a�> ���S��QZ�a�+�I �Ǡ����F{��!Ь���G(� ���� P�PH��W��w�vq:��9���T\�><2��c����Xv[�]}�"UC;�e`����. On peut classer les maladies héréditaires en combinant deux critères. PARTIE IV : LES REGULATIONS HORMONALES ET NERVEUSES, 10. La synthèse de ce pigment est l’aboutissement d’au moins deux réactions chimique formant une séquence: Les individus A sont-ils homozygotes ou hétérozygotes? 68 % 1 ES vers la terminale Thème 1 : science climat et société 64 Exercice d'application 5 p217 (à compléter dans le PDF) TP2 - La dynamique des écosystèmes Chapitre 2 - L'Humanité et les écosystèmes. Rouge ou rose ou blanche (1/4 + 2/4 + 1/4 = 1). les hommes hémophiles peuvent avoir une descendance ; Donner le génotype des individus II2 et II5 et III3. Quelles sont les caractéristiques des différents allèles d'un gène ? Le risque s’élève à 1 enfant sur 12 si la mère a plus de 45 ans. Elle s’utilise pour combiner les probabilités d’évènement qui sont mutuellement exclusifs. Les allèles d'un même gène sont au même locus sur deux chromosomes homologues. ... Arbre généalogique Page. – La trisomie 18 caractérisée par des malformations du crâne, de la face, des pieds, des viscères (cœur, reins) ; le sujet meurt avant l’âge d’un an ; – La trisomie 13 caractérisée par la malformation des yeux, du cerveau, du système circulatoire ; – La trisomie XXY ou syndrome de Klinefelter, qui affecte un homme sur 850, et se caractérise par la stérilité à cause de l’atrophie des gamètes et l’incapacité de produire des gamètes. Le vocabulaire de génétique (exercice) ... Biotechnologies et génétique humaine Révolution technologique des années 70 Biologie moléculaire et applications. On peut donc classer les génotypes possibles en fonction des phénotypes obtenus. D’après SVT Spécialité terminale Bordas 2020 3. Localisation de l’information génétique Activité 3 : Emettre des hypothèses sur la localisation des informations génétiques et les valider en utilisant des documents. On observe aussi un faible développement de la pilosité et des facultés intellectuelles ; – La trisomie XYY qui affecte un homme sur 500 ; le malade est très agressif mais fertile ; – La trisomie XXX qui touche une fille sur 500 ; le malade a des ovaires normaux et donc fertile. <>>> %���� Maladie héréditaire : maladie transmissible à la descendance par l'intermédiaire des cellules sexuelles. L’hémophilie A, observée chez 80 % des hémophiles, est engendrée par l’absence du facteur VIII. Les allèles sont séparés par un double trait oblique qui symbolise les deux chromosomes de la paire. Le support de l’information génétique : les chromosomes. <> Les divisions cellulaires 83 % TS : des exercices de génétique corrigés. Le génotype s'exprime en donnant chaque allèle, séparés par une double barre : S//S, m//m par exemple. Gonosome : chromosome sexuel, X ou Y, dont la combinaison détermine le sexe féminin (XX) ou masculin (XY) de l'individu. Toutefois, 50 % des filles portent l'allèle malade et pourront le transmettre à leur descendance. 1 TD 5 : Génétique humaine Exercice 1 (pour se mettre en forme...). Une femme de vision normale dont le père est daltonien (maladie héréditaire récessive, caractérisée par un défaut de vision des couleurs, et qui est due à la mutation d'un gène localisé sur le chromosome X) se marie avec un homme dont le père est aussi daltonien. Les gènes humains ont en effet subi au cours de l'évolution de nombreuses modifications, les mutations, souvent infimes et sans conséquences pour les individus. La myopathie de Duchenne est une maladie caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles. • L'exemple de la transmission des groupes sanguins permet de comprendre comment on analyse un arbre généalogique, et les informations que l'on peut en tirer. En fonction des cas, on utilise soit la règle de sommation, soit la règle multiplication soit alors les deux règles à la fois. Activité 2 : Utiliser un arbre généalogique pour comprendre la transmission de certains caractères. 4 0 obj Attention, les contenus proposés correspondent au programme 2019-2020. (��+$��E��%�0��^�UηU��6��4D9�s�!���}�ءPg��ܡ�Y˔���}�]�?��d�ݳҊ��CKu`,';cc��0��=|�SI�Qq��L�9-��Nrڀ�� ��.W��A��ʺ�|��dzo��gV�Ġ��0VI�4�pp+�e����VIPK�g8���[d�E��o��γ5�u����0G�ՇX�A3�'�����C��I��=��cpV5lk�+��O�������x�=�#��A�\c�����E>�}G�YuX���. Cette analyse consiste à rechercher tout d'abord le comportement de l'allèle morbide, puis le type de chromosome qui le porte. Lorsqu’il s’agit de cas familiaux, l’arbre généalogique permettra de définir le mode de transmission de la maladie. • Un arbre généalogique permet de montrer comment un phénotype donné peut résulter de différents génotypes, et de déterminer le génotype d'un individu donné. Un allèle récessif sera noté en minuscule. Choisissez une maladie et déterminez son mode de transmission d'après l'analyse de l'arbre généalogique proposé. ( P= 1/2 x 1/2 = 1/4), Ces deux règles sont souvent combinées pour certaines probabilités. En revanche, les hommes doivent recevoir seulement un allèle morbide de leur mère (leur père leur transmet le chromosome Y), ce qui est beaucoup plus fréquent. Exemple: la probabilité pour que deux enfants soient un garçon et une fille est la probabilité pour que le premier soit un garçon et le deuxième une fille ou le premier une fille et le deuxième un garçon ( P = 1/2 x 1/2 + 1/2 x 1/2).
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